疾病简介
临床表现
病因
检查
并发症
治疗
预防
易发人群
诊断
鉴别诊断
饮食保健

吉特林综合征

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病,发病机制还不确切。患者多为男性,易患上呼吸道感染,中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等,诊断靠遗传学调查和X染色体检查,治疗参见重症联合免疫缺陷病。患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。
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临床表现

患者多为男性,易患上呼吸道感染,中耳炎,脓皮病,皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。  
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病因

(一)发病原因 吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体,为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。 (二)发病机制 发病机制目前还不确切,病变基因位于X染色体。
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检查

一般要结合患者的实际病情来做检查。
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并发症

本病属于淋巴细胞减少症,可出现良性传染原发生不寻常反应或伴发少见的病原体感染.发生卡氏肺囊虫,巨细胞病毒,风疹或水痘性肺炎则提示免疫缺陷的可能性.上述感染所致的任何一型肺炎均可致命.
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治疗

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 治疗周期:需长期服药治疗 治愈率:0.5% 常用药品: 胸腺肽肠溶片 脾氨肽口服冻干粉 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元) 吉特林综合征西医治疗 一、一般疗法 1、加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。 2、预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。 3、避免接种疫苗:对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗引起全身性播散而致死。也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 二、抗感染疗法 由于细胞免疫和体液免疫能力均低下,机体无法杀伤感染的病毒、细菌、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择广谱抗生素、有效的抗病毒制剂和抗真菌药物进行治疗。因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散,故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。 三、免疫替补疗法 1、体液免疫缺陷的替补:对重症联合免疫缺陷病患者,不能输注含免疫活性细胞的制剂,如全血、含白细胞的血浆等,以免发生GVHR。人血丙种球蛋白:也可每月输注人血丙种球蛋白600m1/kg,以提高血清免疫球蛋白水平。 2、细胞免疫缺陷的替补:主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 预后 患儿多在幼儿期死亡,但生存期比重症联合免疫缺陷病长。 吉特林综合征中医治疗 当前疾病暂无相关疗法。 (以上提供资料及其内容仅供参考,详细需要咨询医生。)
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预防

1.加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力。 2.预防感染 应注意隔离,尽量减少与病原体的接触,对重症联合免疫缺陷病,必须将患儿长期置于无菌仓内护理,直至重建免疫功能。 3.避免接种疫苗 对疑似免疫缺陷的新生儿,应禁止接种牛痘,卡介苗等活疫苗,以免因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗引起全身性播散而致死,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
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易发人群

好发于婴幼儿
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诊断

诊断靠遗传学调查和X染色体检查。 这个病一般不会与其他疾病混淆。
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鉴别诊断

诊断靠遗传学调查和X染色体检查。 这个病一般不会与其他疾病混淆。
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饮食保健

和基因异常相关,需要注意饮食清淡,多吃蔬菜水果等富含维生素和纤维素的食物,避免辛辣刺激食物,可以多吃点番茄、胡萝卜、大白菜、冬瓜等食物;同时可以适当的加强营养,多吃点豆浆、鱼类等,但要注意不宜食入过多的糖和脂肪,因为感染性疾病的发生多与糖代谢和脂代谢有关,多脂多糖的食物容易导致继发细菌感染。
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